La citogenética es el estudio de los cromosomas y de las
enfermedades relacionadas, causadas por un número o una estructura anómalos de
los cromosomas. Los cromosomas son estructuras complejas ubicadas en el núcleo
de las células, compuestos por DNA, histonas y otras proteínas, RNA y
polisacáridos. Son básicamente los "paquetes" que contienen el DNA.
Normalmente los cromosomas no se pueden ver con un microscopio óptico, pero
durante la división celular se condensan lo suficiente como para poder ser
fácilmente analizados a 1.000 aumentos.
Para obtener células con sus cromosomas
en este estado condensado, se las expone a un inhibidor de la mitosis, que
bloquea la formación del huso mitótico y detiene la división celular en la
etapa de metafase.
Se pueden usar distintos tejidos para obtener preparaciones de
cromosomas; por ejemplo, sangre periférica, medula ósea, fluido
amniótico y productos de la concepción. Aunque las técnicas específicas
difieren según el tejido usado, el método básico para obtener
preparaciones de cromosomas es así:
· Recolección de la muestra y preparación inicial.
· Cultivo celular.
· Adición de un inhibidor de la mitosis para detener las células en metafase.
· Recogida de las células. Este paso es muy importante para obtener preparaciones de alta calidad. Implica exponer las células a una disolución hipotónica, seguida de una serie de disoluciones fijadoras. Esto hace que las células se expandan, de modo que los cromosomas se extiendan y puedan examinarse individualmente.
· Tinción de las preparaciones cromosómicas para detectar los posibles cambios numéricos y estructurales.
· Recolección de la muestra y preparación inicial.
· Cultivo celular.
· Adición de un inhibidor de la mitosis para detener las células en metafase.
· Recogida de las células. Este paso es muy importante para obtener preparaciones de alta calidad. Implica exponer las células a una disolución hipotónica, seguida de una serie de disoluciones fijadoras. Esto hace que las células se expandan, de modo que los cromosomas se extiendan y puedan examinarse individualmente.
· Tinción de las preparaciones cromosómicas para detectar los posibles cambios numéricos y estructurales.
Utilidad
· Análisis de cromosomas in vitro.
· Alteraciones cromosomicas.
· Numéricas.
· Estructurales.
· Diagnóstico y terapia citogenética.
· Análisis de cromosomas in vitro.
· Alteraciones cromosomicas.
· Numéricas.
· Estructurales.
· Diagnóstico y terapia citogenética.
Hoy en día, el uso de varias técnicas citogenéticas han permitido el diagnóstico de enfermedades producidas por alteraciones cromosómicas o genéticas, facilitando la elección de un tratamieno y mejorando la calidad de vida de los pacientes.
A continuación te presentamos las técnicas citogenéticas que hoy en día contribuyen al diagnóstico clínico de enfermedades cromosómicas y/o génicas.
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